羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是不是唐氏儿的风险值。 羊水穿刺一定要做吗
羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是不是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的概率。
符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：
1.超声检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者；
2.孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染；
3.曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈；
4.夫妻双方有染色体异常的可能性；
5.分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。 羊水穿刺可以检测什么
怀孕后要科学营养，控制脂肪、糖、盐的摄入，防止妊娠并发症；同时，注意产前诊断与排畸检查；大于35岁的孕妇建议做常规羊水穿刺。
1.进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备；
2.诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂；
3.检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度；
4.预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血；
5.检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染；
6.协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。 羊水穿刺疼吗
羊水穿刺一般不会太疼，但也因人而异，有些准妈妈对疼痛比较敏感，或者比较紧张，可能就会觉得有疼痛感。
羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药，有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些准妈妈可能会感觉不到任何不适，是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊水穿刺风险
羊水穿刺是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例，20世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及准妈妈造成任何影响。另外羊水穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。 羊水穿刺前注意事项
1.若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，请在术前登记时告知医生。
2.如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
羊水穿刺后注意事项
1.术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好能在医院的旅馆附近休息，隔天后再回家，避免术后过于劳累。
2.术后要注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动。
3.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应速到医院妇产科就诊。